Síndrome de Leigh de inicio adulto, con epilepsia mioclónica progresiva, asociado a la mutación m.14487T>C: reporte de caso

Segura-Chávez, Darwin ; Torres-Ramírez, Luis ; Emperador-Ortiz, Sonia (Universidad de Zaragoza) ; Vélez-Rojas, Miriam ; Flores-Mendoza, Martha ; Cosentino-Esquerre, Carlos ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Montoya-Villarroya, Julio (Universidad de Zaragoza)

Resumen: El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y clínicamente heterogénea que se asocia por lo general con alteración del metabolismo mitocondrial a nivel de la fosforilación oxidativa. Se presenta generalmente en el periodo neonatal, pero también en la edad adulta, en la que suele expresarse con una combinación de diversas manifestaciones entre ellas parkinsonismo, alteraciones del movimiento, alteraciones neuropsiquiátricas y otras.
Caso clínico
Paciente masculino de 34 años de edad, que inició sus síntomas a los 18 años, algunos meses después de que su madre falleciera con síntomas parecidos, pero sin diagnóstico definido. El paciente presentó mioclonías progresivas en miembro superior derecho, espasmos palpebrales bilaterales y cervicales, asociándose posteriormente, mioclonia facial desencadenado por el habla y distonía en miembro inferior derecho que le impedía la deambulación. La resonancia magnética de encéfalo mostró la presencia de lesiones simétricas bilaterales en núcleos basales, lesiones corticales y periacueductales. El estudio genético detectó la mutación m.14487T>C en el gen ND6 del complejo 1 del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial en los leucocitos y células de mucosa bucal. El estudio se extendió a la abuela y dos tías maternas, asintomáticas en ese momento, quienes portaban la misma mutación.
Conclusión
El caso corresponde a un paciente adulto, con síndrome de Leigh, portador de la mutación m.14487T>C, la cual parece estar relacionada con un fenotipo predominantemente mioclónico progresivo, de origen cortical.

Idioma: Español

DOI: 10.1016/j.neuarg.2022.07.003

Año: 2023

Publicado en: Neurologica Argentina 15, 1 (2023), 56-60
ISSN: 1853-0028

Factor impacto CITESCORE: 0.5 - Neurology (Q4) - Neurology (clinical) (Q4)

Factor impacto SCIMAGO: 0.146 - Neurology (clinical) (Q4) - Neurology (Q4)

Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA-FEDER/B33-17R
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/FIS/PI17-00021
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/FIS/PI17-00166
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/MSCBS/FECYT-PRECIPITA

Tipo y forma: Article (PostPrint)

Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)