Disbetalipoproteinemia y otras alteraciones relacionadas con la apolipoproteína E

Cenarro, A. ; Bea, A.M. ; Gracia-Rubio, I. ; Civeira, F. (Universidad de Zaragoza)

Resumen: La disbetalipoproteinemia o hiperlipoproteinemia tipo III es una hiperlipemia mixta grave consecuencia de la acumulación de partículas remanentes de quilomicrones y VLDL en plasma, también llamadas β-VLDL. Se produce por un defecto en el reconocimiento por parte de los receptores hepáticos LDL y LRP de las β-VLDL. Mutaciones en el gen de APOE, especialmente los sujetos homocigotos para el alelo ɛ2/ɛ2, son las responsables de esta falta de reconocimiento por los receptores.
La disbetalipoproteinemia representa el 2-5% de las dislipemias mixtas atendidas en las unidades de lípidos; es altamente aterogénica y predispone a una ateromatosis difusa, tanto coronaria, vascular periférica y carotídea, por lo que es necesario un diagnóstico y tratamiento precoz. La presencia de hipertrigliceridemia, con cocientes colesterol no-HDL/apolipoproteína B > 1,43 (en mg/dL), seguido de genotipado de APOE es el método de elección en el diagnóstico de la disbetalipoproteinemia. Es una dislipemia que responde bien al tratamiento higiénico-dietético, aunque muchas veces la combinación estatina y fenofibrato es necesaria para lograr un control óptimo.


Dysbetalipoproteinaemia (or type III hyperlipoproteinaemia) is a severe mixed hyperlipidaemia resulting from the accumulation of remnant chylomicron and VLDL particles in plasma, also called β-VLDL. It is caused by a defect in the recognition by hepatic LDL and lipoprotein receptor-related protein (LRP) of β-VLDL. Mutations in the APOE gene, especially in subjects homozygous for the ɛ2/ɛ2 allele, are responsible for this lack of receptor recognition.
Dysbetalipoproteinaemia represents 2-5% of the mixed dyslipidaemias seen in Lipid Units, is highly atherogenic and predisposes to diffuse atheromatosis, either coronary, peripheral vascular, or carotid, so early diagnosis and treatment is necessary. The presence of hypertriglyceridaemia, with non-HDL cholesterol/apolipoprotein B ratios > 1.43 (in mg/dL) followed by APOE genotyping is the method of choice in the diagnosis of dysbetalipoproteinaemia. It is a dyslipidaemia that responds well to hygienic-dietary treatment, although the combination of statin and fenofibrate is often necessary to achieve optimal control.

Idioma: Español

DOI: 10.1016/j.arteri.2021.01.002

Año: 2021

Publicado en: Clinica e Investigacion en Arteriosclerosis 33, Suppl. 2 (2021), 50-55
ISSN: 0214-9168

Factor impacto CITESCORE: 2.1 - Medicine (Q3)

Factor impacto SCIMAGO: 0.325 - Pharmacology (medical) (Q3) - Cardiology and Cardiovascular Medicine (Q3)

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Tipo y forma: Article (Published version)

Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)