Ataxia Telangiectasia: Revisión bibliográfica.

Taferguelt Abdelmoumene, Melissa
Casbas Biarge, Ana Mª (dir.)

Universidad de Zaragoza, ENFHUES, 2025
Departamento de Fisiatría y Enfermería, Área de Enfermería

Graduado en Enfermería

Resumen: Introducción:
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por degeneración cerebelosa, inmunodeficiencia y alto riesgo de cáncer, con una esperanza de vida media de 25 años. Su origen radica en la presencia de variantes genéticas en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM), y aunque su manifestación es común en la infancia, existen formas leves con síntomas tardíos. La AT carece de cura, por lo que el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida.
Objetivo:
Realizar una revisión bibliográfica sobre la Ataxia Telangiectasia.
Metodología:
Se ha realizado una búsqueda en distintas fuentes de información como PubMed, Scielo y Dialnet, además de utilizar otras fuentes debido a la falta de información sobre el tema.
Desarrollo y resultados:
La proteína ATM es clave para la estabilidad genómica, telomérica y cromosómica. Su deficiencia provoca inestabilidad cromosómica, sensibilidad a la radiación y disfunciones inmunes. Estos pacientes pueden presentar neurodegeneración progresiva, telangiectasias, anormalidades cutáneas, inmunodeficiencias, predisposición al cáncer, enfermedad pulmonar, resistencia a la insulina y trastornos metabólicos entre otros. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y distintas pruebas. Suele ser tardío por su heterogeneidad fenotípica.
Es importante que el seguimiento y control de los pacientes con AT sea multidisciplinar para una mejor calidad de vida.
Conclusión principal:
Se requiere más investigación sobre el tema, especialmente en el ámbito de enfermería, para garantizar un mejor cuidado de los pacientes y sus familias.
Palabras clave:
Ataxia Telangiectasia, Genética, Riesgos, Diagnóstico precoz, Enfermería y Prevención primaria.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado