ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: TERAPIAS ACTUALES Y PERSPECTIVAS FUTURAS

Muñoz Salvador, María
Oliván García, Sara (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2024
Anatomía e Histología Humanas department, Histología area

Graduado en Medicina

Abstract: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de la neurona motora inferior con herencia autosómica recesiva caracterizada por una atrofia muscular progresiva. La incidencia es de aproximadamente 1 en 10,000 a 20,000 nacidos vivos y se clasifica clínicamente en cinco tipos desde la más grave AME0 a la más leve AME4. La AME se origina por defectos en el gen SMN1, esencial para la supervivencia y funcionalidad de las neuronas motoras. El diagnóstico de la enfermedad se basa en las pruebas genéticas moleculares mediante un análisis cuantitativo de la expresión de los genes SMN1 y SMN2.
Hasta la aparición de los nuevos tratamientos la atención a los pacientes se centraba en paliar los síntomas proporcionando apoyo ventilatorio, nutricional, ortopédico y rehabilitación. Actualmente hay tres terapias génicas aprobadas, Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec y Risdiplam, cuyo mecanismo se base en aumentar la proteína SMN. Se ha demostrado en diversos ensayos su efecto positivo sobre la función motora y la supervivencia de la enfermedad, especialmente en su estado presintomático (estudios NURTURE y SPR1NT).
Se están investigando nuevos fármacos como Reldesemtiv, un activador de la troponina del músculo esquelético y Apitegromab, un anticuerpo monoclonal que inhibe la miostatina, que se enfocan en mejorar la supervivencia y el funcionamiento de las neuronas motoras y los músculos a través de mecanismos alternativos, independientes de los genes SMN1 y SMN2.
Además de los ensayos con nuevos medicamentos aún hay numerosos aspectos a investigar en torno a la AME, como son el tratamiento presintomático, la detección neonatal y el uso de terapias combinadas para mejorar la progresión de la enfermedad.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado