Guía clínica de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)

Aguirre Rodríguez, F.J. ; Aldámiz-Echevarría Azuara, L. ; Dalmau Serra, J. ; González Gutiérrez-Solana, L. ; González-Meneses López, A. ; Pérez López, J. ; Ruiz Gómez, M.A. ; Torralba Cabeza, M.A. (Universidad de Zaragoza) ; Vitoria Miñana, I. ; Sanjurjo Crespo, P.

Resumen: Introducción: la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal que se produce por el déficit de la enzima -L-iduronidasa. Antes de la utilización de tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y/o el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) era una enfermedad incurable.
Objetivo: el objetivo de esta guía es definir los criterios de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con MPS I teniendo en cuenta las características individuales con la finalidad de mejorar su salud y su calidad de vida a largo plazo.
Diagnóstico: el diagnóstico de la MPS I se basa en la sospecha clínica inicial y en su confirmación bioquímica. Al diagnóstico definitivo de MPS I se llega demostrando que la actividad de -L-iduronidasa es deficitaria en leucocitos o fibroblastos.
Tratamiento: las opciones actuales para el tratamiento etiológico de la MPS I incluyen el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). En principio, todos los pacientes con MPS I podrían ser tributarios de tratamiento con TES. No obstante, en todos los casos se adoptará una estrategia terapéutica individualizada y la decisión de emplear TCMH será determinada de una manera consensuada por un equipo multidisciplinar. También es necesario hacer un tratamiento sintomático adecuado de las manifestaciones clínicas.



ntroduction: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficit of the enzyme -L-iduronidase. Before enzyme replacement therapy (ERT) and/or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) were available it was an incurable disease.
Objective: The objective of this guide is to define criteria for diagnosis, treatment and follow-up for MPS I patients , taking into account the individual characteristics in order to improve health and quality of life.
Diagnosis: The diagnosis of MPS I is based on both, clinical suspicion and biochemical confirmation. The final diagnosis of MPS I is confirmed by showing deficient -L-iduronidase activity in fibroblasts or leukocytes. (The diagnosis must be confirmed making a study of each one of the alleles of the gene that codes for the -L-iduronidase.)
Treatment: Current options for etiologic treatment of MPS I include enzyme replacement therapy (ERT) and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). In general, all patients with MPS I might receive treatment with ERT. However, in all cases, an individualized therapeutic approach must be followed, and the decision to use HSCT will be determined based on a strategy agreed by a multidisciplinary team. It is also necessary to administer symptomatic treatment appropriate to the clinical manifestations.

Idioma: Español

Año: 2014

Publicado en: Acta Pediátrica Española 72 supl. (2014), s1-s20
ISSN: 0001-6640

Tipo y forma: Article (PostPrint)

Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)