| TAZ-TFM-2014-576 |
Análisis de las diferentes variantes genéticas en pacientes con estudio del receptor de IGF-1
Martínez de Zabarte Fernández, José Miguel
Garagorri Otero, Jesús María (dir.) ; De Arriba Muñoz, Antonio (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2014
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo
Resumen: La baja talla en el niño es un problema frecuente que debe estudiarse para instaurar el tratamiento adecuado cuando esté indicado. Entre estas causas de baja talla se encuentran las alteraciones en el receptor de IGF-1R. Se han descrito en múltiples ocasiones mutaciones que afectan a este receptor y que producen un déficit en el crecimiento del niño. Existe controversia en cuanto al papel que representan los polimorfismos que afectan a IGF-1R como posibles causantes de baja talla infantil. En el presente trabajo se estudian algunos de estos polimorfismos y mutaciones y sus posibles consecuencias en el crecimiento del niño
Palabra(s) clave (del autor): igf-1r ; mutaciones igf-1r ; polimorfismos igf-1r ; crecimiento infantil ; tratamiento con rgh ; baja talla infantil
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
Notas: Short stature in children is a common problem to be considered for appropriate therapy when it is indicated. One of this consist of alterations in the IGF-1R. Mutations affecting this receptor have been reported many times producing a deficit in the child's growth. There is some controversy about the role of polymorphisms affecting IGF-1R as a possible cause of low infant size. Some of theese polymorphisms and mutations and their potential impact on child growth are studied in this work
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