Resumen: Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el de´ficit de una de sus enzimas. El de´ficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el ma´s frecuente. Su prono´stico dependera´ del grado de deficiencia enzima´tica, la edad, la precocidad del diagno´stico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de para´lisis facial perife´rica tratado con prednisona, presento´ agravamiento de su estado general y fallecio´ a los pocos di´as. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardi´amente de una alteracio´n conge´nita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio gene´tico post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoro´ a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la deteccio´n de los errores conge´nitos del metabolismo. Idioma: Español DOI: 10.5546/aap.2015.e94 Año: 2015 Publicado en: Archivos Argentinos de Pediatria 113, 2 (2015), e94-e97 ISSN: 0325-0075 Factor impacto JCR: 0.53 (2015) Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 110 / 120 = 0.917 (2015) - Q4 - T3 Factor impacto SCIMAGO: 0.211 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)