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Mutaciones de brca1 y brca2 en familias aragonesas de alto riesgo de cancer de mama/ovario

Polo Marqués, Eduardo
Tres Sánchez, Alejandro (dir.) ; Mayordomo Cámara, José Ignacio (dir.)

Universidad de Zaragoza, 2004

ISBN: 978-84-692-7809-3

Abstract: Este trabajo revisa desde un punto de vista prospectivo la asociación entre criterios clínicos personales y familiares en pacientes con tumores de mama y ovario y la probabilidad de identificar en estas pacientes mutaciones de BRCA 1 y BRCA 2 en familias aragonesas de alto riesgo de cáncer de mama-ovario. De 53 familias estudiadas en la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico Universitario de Zaragoza de 1997 a 2004, se identificaron 3 mutaciones de BRCA1 y 6 mutaciones de BRCA 2. Se identificaron 6 variantes sin clasificar de BRCA 1 y 7 de BRCA 2. De los criterios clínicos de selección se objetivó que el criterio “asociación con cáncer de ovario en primera o segunda generación” como el factor más potente a la hora de predecir mutación de BRCA ?.. La frecuencia de mutaciones de BRCA 2 es superior en la población aragonesa a las mutaciones de BRCA 1. No existen mutaciones fundadoras de BRCA 1/ 2 en la población aragonesa.