Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma

Fleta Zaragozano, J. (Universidad de Zaragoza) ; Ramos Fuentes, F. (Universidad de Zaragoza) ; Bueno Lozano, G. (Universidad de Zaragoza) ; Bueno Martínez, I. (Universidad de Zaragoza) ; Olivares López, J.L. (Universidad de Zaragoza)

Resumen: El síndrome de osteoporosis con pseudoglioma es una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situa­do en el gen LRPS. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural , microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RM N cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRPS. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.

Idioma: Español

Año: 2015

Publicado en: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria 45, 2 (2015), 55-57
ISSN: 1696-358X

Originalmente disponible en: Texto completo de la revista

Tipo y forma: Article (Published version)

Área (Departamento): Área Enfermería (Dpto. Fisiatría y Enfermería)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)