Síndrome de osteoporosis con pseudoglioma
Fleta Zaragozano, J. (Universidad de Zaragoza) ; Ramos Fuentes, F. (Universidad de Zaragoza) ; Bueno Lozano, G. (Universidad de Zaragoza) ; Bueno Martínez, I. (Universidad de Zaragoza) ; Olivares López, J.L. (Universidad de Zaragoza)
Resumen: El síndrome de osteoporosis con pseudoglioma es una enfermedad autosómica recesiva debida a un defecto situado en el gen LRPS. Se trata de una osteogénesis imperfecta con afectación ocular. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, con retraso motor, ceguera, dolores generalizados y dos fracturas óseas padecidas durante la lactancia y a los 4 años de edad. La exploración muestra retraso pondoestatural , microftalmia, cataratas, leucoma bilateral, entropión de ambos ojos y microcefalia. El estudio radiológico objetiva osteopenia importante y la RM N cerebral una cisterna magna aumentada de tamaño, como signo no descrito en este síndrome. El estudio genético muestra una alteración del gen LRPS. El tratamiento con bifosfonatos y hormona de crecimiento ha sido satisfactorio.
Idioma: Español
Año: 2015
Publicado en: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria 45, 2 (2015), 55-57
ISSN: 1696-358X
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Enfermería (Dpto. Fisiatría y Enfermería)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.
Exportado de SIDERAL (2022-05-25-08:23:54)
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Idioma: Español
Año: 2015
Publicado en: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria 45, 2 (2015), 55-57
ISSN: 1696-358X
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
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Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.Exportado de SIDERAL (2022-05-25-08:23:54)
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Registro creado el 2016-02-26, última modificación el 2022-05-25