Resumen: Sr. Editor:
El hipopituitarismo es un síndrome clínico, resultante de la secreción insuficiente o ausencia completa de secreción de una o varias hormonas hipofisarias anteriores. Aunque típicamente el diagnóstico se suele realizar en período neonatal, en ocasiones, su primera manifestación puede ser un retraso psicomotor en loa lactantes, por lo que el diagnóstico precoz puede prevenir el deterioro neurocognitivo, evitando la aparición de secuelas neurológicas.
Se presentan 2 casos de hipopituitarismo, diagnosticados a raíz de la presencia de retraso psicomotor en periodo de lactante:
Caso 1
Recién nacida mujer a término, controlada por aumento craneal del diámetro biparietal y ventriculomegalia de ventrículos laterales con colpocefalia, sin signos de hipertensión intracraneal. Con 20 meses persiste ausencia de bipedestación y lenguaje; estudio analítico neurometabólico, carga viral de citomegalovirus, electroencefalograma, potenciales evocados auditivos, fondo de ojo, cariotipo y cribado neonatal normal. A los 21 meses presenta longitud de 70, 3 cm (–4, 8 DE) y peso de 6, 9 kg (–3, 71 DE), baja velocidad de crecimiento y estudio analítico hormonal compatible con déficit de hormona de crecimiento (GH), con el resto de estudios, incluido el tiroideo, normal. En el estudio genético arrays-CGH se detecta una deleción 1q25.2, asociado a haploinsuficiencia del gen LHX4... Idioma: Español DOI: 10.1016/j.nrl.2016.05.013 Año: 2018 Publicado en: Neurologia 33, 8 (2018), 551-552 ISSN: 0213-4853 Factor impacto JCR: 2.038 (2018) Categ. JCR: CLINICAL NEUROLOGY rank: 136 / 199 = 0.683 (2018) - Q3 - T3 Factor impacto SCIMAGO: 0.47 - Neurology (clinical) (Q2) - Medicine (miscellaneous) (Q2)