La secuenciación masiva dirigida revela que los pacientes con leucemia linfática crónica y reordenamiento de igh presentan mutaciones en los genes POT1, EGR2, BRAF, IGLL5 Y MGA
Pérez Carretero, C. ; Rodríguez Vicente, A.E. ; Hernández Sánchez, M. ; Quijada Álamo, M. ; Pablos López, A. ; Hernández Sánchez, J.M. ; Martín Izquierdo, M. ; González, T. ; Benito, R. ; Santos Mínguez, S. ; Miguel García, C. ; Hernández García, M.A. ; Corral Merchán, F. ; Aguilar Franco, C. ; Vargas Pabón, M. ; Alonso Álvarez, S. ; Sierra, M. ; García de Coca, A. ; Rubio Martínez, A. (Universidad de Zaragoza) ; Vidal Manceñido, M.J. ; Dávila Valls, J. ; Díaz Valdés, J.R. ; Queizán, J.A. ; Hernández Rivas, J.M.
Resumen: Abstract [CO-081]
Introducción: La traslocación de la región 14q32, que contiene el gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), aparece en el 4-9% de pacientes de leucemia linfática crónica(LLC). Aunque algunos estudios le atribuyen a este subgrupo un pronóstico desfavorable, sus características clínicas y biológicas no se conocen en profundidad. La secuenciación masiva (NGS) ha mejorado notablemente el conocimiento de la heterogeneidad genética y clínica de la LLC, por lo que nos planteamos el análisis del perfil mutacional de estos pacientes para definir mejor su pronóstico.
Métodos: Se analizaron 231 pacientes de LLC, de los cuales 42 presentaban traslocación de 14q32. En todos los casos se disponía de datos clínicos y FISH. Se diseñó un panel personalizado de 54 genes, seleccionados por su frecuencia e implicación en la patogenia de la enfermedad. La secuenciación se realizó en la plataforma NextSeq(Illumina). El panel cubre el 97% de las regiones (>100X) con una profundidad de 606 lecturas/base, permitiendo la detección de variantes presentes en >3% de las células...
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 60
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Congress (Published version)
Área (Departamento): Área Dermatología (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes.
Exportado de SIDERAL (2020-10-29-10:13:06)
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Métodos: Se analizaron 231 pacientes de LLC, de los cuales 42 presentaban traslocación de 14q32. En todos los casos se disponía de datos clínicos y FISH. Se diseñó un panel personalizado de 54 genes, seleccionados por su frecuencia e implicación en la patogenia de la enfermedad. La secuenciación se realizó en la plataforma NextSeq(Illumina). El panel cubre el 97% de las regiones (>100X) con una profundidad de 606 lecturas/base, permitiendo la detección de variantes presentes en >3% de las células...
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Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 60
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Congress (Published version)
Área (Departamento): Área Dermatología (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
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