Deficiencia de lipasa ácida lisosomal: una causa poco reconocida de dislipemia y disfunción hepática
Marín Andrés, M. ; Ros Arnal, I. ; Cebolla Sanz, J.J. (Universidad de Zaragoza) ; Pérez Delgado, R. ; García Jiménez, M.C. (Universidad de Zaragoza)
Resumen: Sr. Editor:
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva, debida a unerror congénito del metabolismo lipídico a nivel del lisosoma. Se caracteriza por el depósito de ésteres de colesteroly triglicéridos en diferentes tejidos (hígado, bazo, intestino, glándulas suprarrenales y células del sistema fagocíticomononuclear)13. Se describen 2 casos de diagnóstico enedad pediátrica con diferente presentación clínica.Varón de 22 meses remitido a la consulta de enfermedades metabólicas por hallazgo de hepatomegalia, esplenomegalia e hipercolesterolemia con enzimas hepáticasnormales. En ecografía abdominal destaca hepatomegaliapor acúmulo de grasa y esplenomegalia moderada. Se realiza estudio inicial de enfermedades de depósito lisosomalsin hallazgos de interés. Ante la sospecha clínica de déficit de LAL se realiza estudio de actividad enzimática deLAL mediante biopsia de piel, constatándose muy disminuida en fibroblastos. Se confirma el diagnóstico de déficitde LAL mediante estudio genético (hallazgo de 2 mutaciones en heterocigosis en el gen LIPA). A los 2 a˜nos de edadse inicia tratamiento con resinas, sustituyéndose 6 mesesmás tarde por estatinas dado la persistencia de hipercolesterolemia marcada, mejorando el perfil lipídico sin llegar anormalizarse. Desde los 3 a˜nos de edad presenta elevaciónde las enzimas hepáticas...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.02.006
Año: 2021
Publicado en: Anales de Pediatria 94, 1 (2021), 50-51
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 2.377 (2021)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 77 / 130 = 0.592 (2021) - Q3 - T2
Factor impacto CITESCORE: 1.8 - Medicine (Q3)
Factor impacto SCIMAGO: 0.312 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (Published version)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Microb.Ped.Radio.Sal.Pú.)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes. If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material.
Exportado de SIDERAL (2023-05-18-13:21:09)
Visitas y descargas
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva, debida a unerror congénito del metabolismo lipídico a nivel del lisosoma. Se caracteriza por el depósito de ésteres de colesteroly triglicéridos en diferentes tejidos (hígado, bazo, intestino, glándulas suprarrenales y células del sistema fagocíticomononuclear)13. Se describen 2 casos de diagnóstico enedad pediátrica con diferente presentación clínica.Varón de 22 meses remitido a la consulta de enfermedades metabólicas por hallazgo de hepatomegalia, esplenomegalia e hipercolesterolemia con enzimas hepáticasnormales. En ecografía abdominal destaca hepatomegaliapor acúmulo de grasa y esplenomegalia moderada. Se realiza estudio inicial de enfermedades de depósito lisosomalsin hallazgos de interés. Ante la sospecha clínica de déficit de LAL se realiza estudio de actividad enzimática deLAL mediante biopsia de piel, constatándose muy disminuida en fibroblastos. Se confirma el diagnóstico de déficitde LAL mediante estudio genético (hallazgo de 2 mutaciones en heterocigosis en el gen LIPA). A los 2 a˜nos de edadse inicia tratamiento con resinas, sustituyéndose 6 mesesmás tarde por estatinas dado la persistencia de hipercolesterolemia marcada, mejorando el perfil lipídico sin llegar anormalizarse. Desde los 3 a˜nos de edad presenta elevaciónde las enzimas hepáticas...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.02.006
Año: 2021
Publicado en: Anales de Pediatria 94, 1 (2021), 50-51
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 2.377 (2021)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 77 / 130 = 0.592 (2021) - Q3 - T2
Factor impacto CITESCORE: 1.8 - Medicine (Q3)
Factor impacto SCIMAGO: 0.312 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (Published version)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Microb.Ped.Radio.Sal.Pú.)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes. If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material. Exportado de SIDERAL (2023-05-18-13:21:09)
Permalink:
Visitas y descargas
Este artículo se encuentra en las siguientes colecciones:
Articles > Artículos por área > Bioquímica y Biología Molecular
Articles > Artículos por área > Pediatría
Record created 2020-12-04, last modified 2023-05-19