Deficiencia de lipasa ácida lisosomal: una causa poco reconocida de dislipemia y disfunción hepática
Marín Andrés, M. ; Ros Arnal, I. ; Cebolla Sanz, J.J. (Universidad de Zaragoza) ; Pérez Delgado, R. ; García Jiménez, M.C. (Universidad de Zaragoza)
Resumen: Sr. Editor:
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva, debida a unerror congénito del metabolismo lipídico a nivel del lisosoma. Se caracteriza por el depósito de ésteres de colesteroly triglicéridos en diferentes tejidos (hígado, bazo, intestino, glándulas suprarrenales y células del sistema fagocíticomononuclear)13. Se describen 2 casos de diagnóstico enedad pediátrica con diferente presentación clínica.Varón de 22 meses remitido a la consulta de enfermedades metabólicas por hallazgo de hepatomegalia, esplenomegalia e hipercolesterolemia con enzimas hepáticasnormales. En ecografía abdominal destaca hepatomegaliapor acúmulo de grasa y esplenomegalia moderada. Se realiza estudio inicial de enfermedades de depósito lisosomalsin hallazgos de interés. Ante la sospecha clínica de déficit de LAL se realiza estudio de actividad enzimática deLAL mediante biopsia de piel, constatándose muy disminuida en fibroblastos. Se confirma el diagnóstico de déficitde LAL mediante estudio genético (hallazgo de 2 mutaciones en heterocigosis en el gen LIPA). A los 2 a˜nos de edadse inicia tratamiento con resinas, sustituyéndose 6 mesesmás tarde por estatinas dado la persistencia de hipercolesterolemia marcada, mejorando el perfil lipídico sin llegar anormalizarse. Desde los 3 a˜nos de edad presenta elevaciónde las enzimas hepáticas...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.02.006
Año: 2021
Publicado en: Anales de Pediatria 94, 1 (2021), 50-51
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 2.377 (2021)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 77 / 130 = 0.592 (2021) - Q3 - T2
Factor impacto CITESCORE: 1.8 - Medicine (Q3)
Factor impacto SCIMAGO: 0.312 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Microb.Ped.Radio.Sal.Pú.)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.
Exportado de SIDERAL (2023-05-18-13:21:09)
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La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva, debida a unerror congénito del metabolismo lipídico a nivel del lisosoma. Se caracteriza por el depósito de ésteres de colesteroly triglicéridos en diferentes tejidos (hígado, bazo, intestino, glándulas suprarrenales y células del sistema fagocíticomononuclear)13. Se describen 2 casos de diagnóstico enedad pediátrica con diferente presentación clínica.Varón de 22 meses remitido a la consulta de enfermedades metabólicas por hallazgo de hepatomegalia, esplenomegalia e hipercolesterolemia con enzimas hepáticasnormales. En ecografía abdominal destaca hepatomegaliapor acúmulo de grasa y esplenomegalia moderada. Se realiza estudio inicial de enfermedades de depósito lisosomalsin hallazgos de interés. Ante la sospecha clínica de déficit de LAL se realiza estudio de actividad enzimática deLAL mediante biopsia de piel, constatándose muy disminuida en fibroblastos. Se confirma el diagnóstico de déficitde LAL mediante estudio genético (hallazgo de 2 mutaciones en heterocigosis en el gen LIPA). A los 2 a˜nos de edadse inicia tratamiento con resinas, sustituyéndose 6 mesesmás tarde por estatinas dado la persistencia de hipercolesterolemia marcada, mejorando el perfil lipídico sin llegar anormalizarse. Desde los 3 a˜nos de edad presenta elevaciónde las enzimas hepáticas...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.02.006
Año: 2021
Publicado en: Anales de Pediatria 94, 1 (2021), 50-51
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 2.377 (2021)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 77 / 130 = 0.592 (2021) - Q3 - T2
Factor impacto CITESCORE: 1.8 - Medicine (Q3)
Factor impacto SCIMAGO: 0.312 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Microb.Ped.Radio.Sal.Pú.)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.Exportado de SIDERAL (2023-05-18-13:21:09)
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Registro creado el 2020-12-04, última modificación el 2023-05-19