Camptocormia como principal manifestación de mutación en el gen POLG
Sancho Saldaña, A. (Universidad de Zaragoza) ; Lázaro Romero, A. (Universidad de Zaragoza) ; Capablo Liesa, J.L. ; Alarcia Alejos, R.
Resumen: El término camptocormia hace referencia a la flexión marcada de la columna toraco- lumbar que desaparece en posición supina, sin existencia de deformidad fija1. Su presencia se ha asociado con diversas etiologías como síndromes parkinsonianos, miopatías paraespinales, distonías, enfermedades de neurona motora y trastornos funcionales1, 2, 3. De un modo excepcional puede verse asociada a mutaciones del gen POLG.
Varón de 52 años, con antecedente de retraso psicomotor leve desde la infancia e historia familiar de padre con enfermedad de Parkinson de inicio tardío y madre con temblor esencial. Tiene dos hermanos mayores asintomáticos. Fue remitido por un cuadro de cuatro años de evolución de antero-flexión progresiva del tronco, que le dificulta a la marcha, asociado a torpeza y lentitud de movimientos de predominio en extremidades derechas, llegando a ser muy incapacitante. No presentaba disautonomía, salvo estreñimiento...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.nrl.2020.07.008
Año: 2020
Publicado en: NEUROLOGIA 36, 5 (2020), 390-392
ISSN: 0213-4853
Factor impacto JCR: 3.109 (2020)
Categ. JCR: CLINICAL NEUROLOGY rank: 115 / 208 = 0.553 (2020) - Q3 - T2
Factor impacto SCIMAGO: 0.594 - Neurology (clinical) (Q2) - Medicine (miscellaneous) (Q2)
Tipo y forma: (PostPrint)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
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Exportado de SIDERAL (2022-04-26-08:59:43)
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Varón de 52 años, con antecedente de retraso psicomotor leve desde la infancia e historia familiar de padre con enfermedad de Parkinson de inicio tardío y madre con temblor esencial. Tiene dos hermanos mayores asintomáticos. Fue remitido por un cuadro de cuatro años de evolución de antero-flexión progresiva del tronco, que le dificulta a la marcha, asociado a torpeza y lentitud de movimientos de predominio en extremidades derechas, llegando a ser muy incapacitante. No presentaba disautonomía, salvo estreñimiento...
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DOI: 10.1016/j.nrl.2020.07.008
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ISSN: 0213-4853
Factor impacto JCR: 3.109 (2020)
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Factor impacto SCIMAGO: 0.594 - Neurology (clinical) (Q2) - Medicine (miscellaneous) (Q2)
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