Resumen: Sra. Editora:
Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés... Idioma: Español DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011 Año: 2017 Publicado en: Anales de Pediatria 86, 5 (2017), 284-286 ISSN: 1695-4033 Factor impacto JCR: 1.318 (2017) Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 83 / 124 = 0.669 (2017) - Q3 - T3 Factor impacto SCIMAGO: 0.277 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)