Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3
Di Giovambattista, A.P. ; Jácome Querejeta, I. ; Ventura Faci, P. (Universidad de Zaragoza) ; Rodríguez Martínez, G. (Universidad de Zaragoza) ; Ramos Fuentes, F. (Universidad de Zaragoza)
Resumen: Sra. Editora:
Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011
Año: 2017
Publicado en: Anales de Pediatria 86, 5 (2017), 284-286
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 1.318 (2017)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 83 / 124 = 0.669 (2017) - Q3 - T3
Factor impacto SCIMAGO: 0.277 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (PostPrint)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.
Exportado de SIDERAL (2019-07-09-11:30:46)
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Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011
Año: 2017
Publicado en: Anales de Pediatria 86, 5 (2017), 284-286
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 1.318 (2017)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 83 / 124 = 0.669 (2017) - Q3 - T3
Factor impacto SCIMAGO: 0.277 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (PostPrint)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
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Registro creado el 2018-12-19, última modificación el 2019-07-09